Applicability of Orem: training of caregiver of infant with Robin Sequence / Aplicabilidad de Orem: capacitación del cuidador del lactante con Secuencia de Robin / Aplicabilidade de Orem: capacitação do cuidador do lactente com Sequência de Robin

ABSTRACT Objective: to report the nurses' experience in relation to the training of caregivers of infants with Isolated Robin Sequence (IRS) for maintaining care after hospital discharge from the perspective of Self-Care Theoretical Framework. Method: the following categories were considered in this experience report: self-care action, self-care capacity, therapeutic self-care demand, self-care deficit, and nursing system. The nursing system was wholly compensatory and supportive-educative. Results: caregivers' training by nurses results in the acquisition of technical skills and specific knowledge related to the infant's positioning in elevated ventral decubitus, nasopharyngeal intubation, feeding-facilitating techniques and care with the feeding tube. Final considerations: the continuity of home care is guaranteed from caregivers' training for the therapeutic demand.

RESUMEN Objetivo: relatar la experiencia de los enfermeros en relación a la capacitación de los cuidadores de lactantes con Secuencia de Robin Aislada (SRA) para mantener los cuidados después del alta hospitalaria en la perspectiva del Referencial Teórico del Autocuidado. Método: las siguientes categorías se consideraron en este relato de experiencia: acción de autocuidado, capacidad de autocuidado, demanda terapéutica de autocuidado, déficit de autocuidado y sistema de enfermería. El sistema de enfermería fue del tipo totalmente compensador y por medio de apoyo-educación. Resultados: la capacitación de los cuidadores por el enfermero resulta en la adquisición de habilidades técnicas y conocimientos específicos relacionados al posicionamiento del lactante en decúbito ventral y elevado, intubación nasofaríngea, técnicas facilitadoras de la alimentación y cuidados con la sonda para alimentación. Consideraciones finales: la continuidad de los cuidados domiciliarios está garantizada a partir de la capacitación del cuidador para la demanda terapéutica.

RESUMO Objetivo: relatar a experiência dos enfermeiros em relação à capacitação dos cuidadores de lactentes com Sequência de Robin isolada (SRI) para manutenção dos cuidados após alta hospitalar na perspectiva do Referencial Teórico do Autocuidado. Método: as seguintes categorias foram consideradas neste relato de experiência: ação de autocuidado, capacidade de autocuidado, demanda terapêutica de autocuidado, déficit de autocuidado e sistema de enfermagem. O sistema de enfermagem foi do tipo totalmente compensatório e por meio de apoio educativo. Resultados: a capacitação do cuidador pelo enfermeiro resulta na aquisição de habilidades técnicas e conhecimentos específicos referentes ao posicionamento do lactente em decúbito ventral e elevado, intubação nasofaríngea, técnicas facilitadoras da alimentação e cuidados com a sonda alimentadora. Considerações finais: a continuidade dos cuidados domiciliares é garantida a partir da capacitação do cuidador para a demanda terapêutica.

Fisura palatina en la secuencia de Pierre Robin / Palatal cleft in Pierre Robin sequence

Entre los niños que nacen con falta de fusión de la bóveda palatina, un número determinado corresponde a recién nacidos con síndrome de Pierre Robin. Aquí se abre un abanico de pacientes con un grado variable de complejidades y anomalías. Algunos que portan otros síndromes aún más complejos, que padecen la entidad por hipoplasia mandibular, hasta otros que solo poseen una modesta micrognatia que permitió el desarrollo de la secuencia. Si bien la fi sura del paladar es una arista más dentro de anomalías que pueden ser más complejas, debe corregirse a tiempo y de manera efi caz para permitir una adecuada fonación. En este trabajo se presentan, sobre 126 fi surados tratados durante 10 años en un hospital de atención pediátrica privado en Buenos Aires, 17 casos de síndrome de Pierre Robin, así como sus características, edad, sexo, tratamiento, resultados quirúrgicos y foniátricos, y complicaciones.

Between children born with cleft palate, a number of them are newborn with Pierre Robin Syndrome. These have a variety and diff erent degrees of complexity and abnormalities. Added complex syndromes may be found aff ecting them with hypoplasia and others with a slight micrognathia that allowed the development of the sequence. Cleft palate is only one between other abnormalities, but needs and must be corrected effi ciently on time to allow proper phonation. A number of 126 cleft palate patients treated and followed during 10 years in a private childrens hospital, in Buenos Aires, are included, and between them, 17 have Pierre Robin sequence. Their age, sex, treatment, surgical results and phonetic results are included.

Sequência de Pierre Robin: aplicação da técnica de distração osteogênica em pacientes como abordagem terapêutica / Pierre Robin sequence: application of the osteogenic distraction technique in patients as a therapeutic approach

Introdução: Pierre Robin, em 1923, descreveu a sequência das malformações e as correlacionou com os sinais clínicos de insuficiência respiratória, o que trouxe a constatação da necessidade de tratamento, muitas vezes urgente. A conduta terapêutica deve ser individualizada para cada caso e respeitar o quadro apresentado pelo paciente. Objetivo: O presente estudo consiste em uma revisão sobre a Sequência de Pierre Robin e sua abordagem terapêutica, através de distração osteogênica da mandíbula, com a finalidade de demonstrar a efetividade do procedimento. Método: Estudo descritivo de abordagem qualitativa tipo relato de caso. Resultados e conclusão: A aplicação da técnica possibilitou a correção das anormalidades craniofaciais, o que minimizou os prejuízos causados pela síndrome (AU)

Introduction: In 1923, Pierre Robin described and sequenced the malformations and correlated them with the clinical signs of respiratory failure, which eventually confirmed the need for treatment, often urgent. The therapeutic approach should be individualized for each case and must respect the patient's clinical picture. Aim: The present study consists of a review on the Pierre Robin sequence and its therapeutic approach through osteogenic distraction of the mandible in order to demonstrate the effectiveness of the procedure. Method: A descriptive study with a qualitative approach, case report type. Results and conclusion: The application of the technique made possible the correction of craniofacial abnormalities, which minimized the damage caused by the syndrome (AU)

Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual: reporte de un caso / Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome: A case report

Introducción: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es una enfermedad rara con expresividad hereditaria variable, aunque se han reportado casos con un patrón autosómico dominante. Afecta particularmente las estructuras de la cara asociado a hipoplasia de fémur. Si bien su etiología no ha sido bien identificada, se ha asociado con diabetes materna, exposición a drogas, infecciones virales, radiaciones y oligohidramnios. Objetivo: Presentar el caso de una recién nacida con este síndrome. Caso clínico: Recién nacida de 41 semanas de gestación con nariz pequeña, labio superior delgado, micrognatia, filtrum largo, implantación baja de orejas, epicanto, cadera displásica con flexión y aducción de miembro inferior derecho y acortamiento del mismo a expensas del muslo. En la imagen radiográfica se encontró hipoplasia de fémur derecho con techo acetabular ipsilateral displásico. Se realizó una evaluación completa por distintos especialistas que descartaron otras malformaciones asociadas. Se programó el alargamiento quirúrgico de miembros inferiores a la edad de 5 meses con la finalidad de que deambule con sus propios pies; paralelamente se inició apoyo con kinesiterapia. Conclusiones: El síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual es un padecimiento poco frecuente, que implica la participación de un equipo médico multidisciplinario para su manejo.

Introduction: Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome is a rare disease with variable expressivity, although cases have been reported with an autosomal dominant pattern. It particularly affects the structures of the face associated with hypoplasia of the femur. Its aetiology is relatively unknown. However, this syndrome has been associated with maternal diabetes, drug exposure, viral infections, radiation, and oligohydramnios. Objective: The case of a newborn with this syndrome is presented. Clinical case: Newborn of 41 weeks gestation with small nose, thin upper lip, micrognathia, long philtrum, low set ears, epicanthal folds, dysplastic hips showing flexion, and adduction of the right leg, and shortening at the expense of the thigh. X-ray images revealed femoral hypoplasia and dysplastic acetabular roof. Different physicians from other specialties who excluded other associated malformations performed a complete evaluation. Surgical bone lengthening of lower limb is scheduled at 5 months of age, with the purpose that she walks with her own feet; at the same time she began management with kinesiotherapy. Conclusions: Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome is a rare condition. A multidisciplinary health care team must treat individuals with femoral hypoplasia-unusual facies syndrome.

Desplazamiento esofágico de un tubo endotraqueal durante la oxigenación nasofaríngea en un neonato con secuencia de Pierre Robin: caso clínico / Esophageal dislodgement of an endotracheal tube during nasopharyngeal oxygenation in a neonate with Pierre-Robin sequence: a case report

La intubación convencional para la asistencia respiratoria en niños con vía aérea dificultosa puede ser un desafío incluso en manos expertas. Los rápidos avances en la atención respiratoria han reducido la incidencia de intubación traqueal dificultosa y por ende las complicaciones. Sin embargo, en algunos pacientes, todavía ocurren complicaciones graves inesperadas. Describimos el caso de un neonato con secuencia de Pierre Robin con vía aérea dificultosa, que presentó una migración del tubo endotraqueal hacia el esófago luego de haberse desprendido del conector del tubo. Deseamos compartir esta experiencia ya que, de acuerdo con nuestro conocimiento, esta complicación no ha sido comunicada anteriormente en neonatos.

Conventional intubation for pulmonary management in children with a difficult airway may be very challenging even in skilled hands. Rapid advancements in respiratory care have reduced the incidence of difficult tracheal intubation and the incidence of complications have decreased accordingly. However, serious unexpected complications still occur in some patients today. Herein, we describe a syndromic newborn infant with a difficult airway who experienced migration of the endotracheal tube into the esophagus after displacement of the tube connector. We would like to share our experience and contribute to the literature with the presentation of this undesired event. To the best of our knowledge, no such complication has been reported in the neonatal literature before.

Secuencia de Pierre Robin / Pierre Robin sequence

La secuencia de Pierre Robin es una triada compuesta por retromicrognatia, glosoptosis y fisura palatina con una prevalencia de 1:8500. El 40 a 50% son casos aislados, el resto forma parte de patrones malformativos complejos. Nuestro objetivo fue valorar la frecuencia de la secuencia de Pierre Robin como entidad aislada o formando parte de asociaciones malformativas y proponer para ambos grupos un esquema de diagnóstico y de recursos terapéuticos. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo, de 83 pacientes portadores de secuencia de Pierre Robin de la Sala de Genética del Hospital de Niños "Sup. Sor María Ludovica" de La Plata, entre 1993 y 2009. El 45 % (n=37) fueron formas aisladas y el 55 % (n=46) formas sindrómicas. En este último grupo, las entidades génicas se observaron en 31 niños, siendo el síndrome de Stickler (n=18) y el síndrome de Treacher Collins (n=5) los más frecuentes. El síndrome de Di George (CATCH 22) (n=7) predominó entre las anomalías cromosómicas (n=11) y el misoprostol relacionado con el síndrome de Moebius (n=4) fue el teratógeno predominante. A 9 pacientes del total se les realizó distracción osteogénica (6 pacientes con secuencias de Pierre Robin aisladas y 3 con secuencias de Pierre Robin sindrómica), 2 pacientes de cada grupo fueron traqueostomizados previamente a la distracción. Se utilizaron distractores extraorales de titanio e intraorales de material reabsorbible, lográndose una elongación mandibular entre 15 y 20 mm, en un promedio de 21 días, que permitió evolutivamente la descanulación en tres de los cuatro pacientes traqueostomizados. Concluimos que nuestros datos se correlacionan con los informes bibliográficos. Ante un niño con secuencia de Pierre Robin, sugerimos a los neonatólogos y pediatras realizar un minucioso examen físico para detectar dismorfias y solicitar estudios complementarios orientadores de alguna entidad específica. Estos niños deben ser tratados con un Comité Interdisciplinario de Malformaciones...

The Pierre Robin Sequence is a triad comprising retro-micrognastia, glossoptosis and cleft palate, with a prevalence of 1:8500. In about 40-50% of the cases the presentation is isolated, while in the rest it is a part of a complex malformation syndrome. Our objective was to evaluate the frequency of isolated and non-isolated presentation in patients with Pierre Roben Sequence diagnosed at the Genetics Service of the "Sup. Sor María Ludovica" Children Hospital of La Plata, also proposing a diagnostic and therapeutic scheme for each category. We did a retrospective study analyzing 83 patients with Pierre Robin Sequence which were diagnosed from 1993 to 2009. From these, 45% (n=37) were isolatd presentations, while 55 % (n=46) presented complex patterns. In the last group, the genetic disorders were observed in 31 children, being Stickler syndrome (n=18) and Treacher Collins (n=5) were the most frequent. Di George syndrome (CATCH 22) (n=7) was the predominant chromosomic anomaly (n=11) and misoprostol, relatd to Moebius syndrome (n=4) was the predominant teratogen. Distraction osteogenesis was performed in 9 of all the patients, being 6 with isolated Pierre Robin Sequence and 3 with complex syndormes, with previous tracheostomy in 2 patients of each of these gropus. Both titanium extraoral distractors and reabsorbable intraoral distractors were used, achieving mandibular elongations between 15 and 20 mm after an average fo 21 days; this permitted the extraction of the tracheostomy tube in 3 of the 4 patients. In conclusion, our data present a good correlation with bibliographic reports. Faced with a patient presenting Pierre Robin Sequence, the neonatologist or the pediatrician should perform a thorough physical examination to detect dysmorphic features and order complementary tests which could orient the diagnosis of a specific syndrome. These patients should be analyzed by an Interdisciplinary Craneomaxillofacial Malformation Committee in order to provide...

Síndrome de Pierre Robin: relato de caso e sequência terapêutica / Pierre Robin Syndrome: report of case and therapeutic sequence

A síndrome de Pierre Robin é uma rara anomalia de desenvolvimento causada por mau posicionamento fetal, caracterizada por micrognatia, glossoptose, palato profundo ou fenda palatina, retrognatia e hipoplasia dos côndilos mandibulares. Desse modo, pode provocar problemas de ordem sistêmica, como obstrução das vias aéreas superiores, desnutrição, refluxo gastroesofágico, broncopneumonia e exaustão. Seu tratamento deve ser supervisionado por uma equipe médica multidisciplinar e deve ser realizado imediatamente após o diagnóstico. O presente trabalho tem por objetivo apresentar um caso típico de síndrome de Pierre Robin em uma criança do sexo feminino, leucoderma, com dois meses de idade e traqueostomizada, tratada através de distração osteogênica mandibular bilateral e de enxerto ósseo autógeno na região de sínfise mentoniana.

The syndrome of Pierre Robin is a rare developmental anomaly caused by bad fetal positioning, characterized by micrognathia, glossoptosis, profound palate or palatine rift, retrognathia and hipoplasy of mandibular condyles. Thus, it can provoke some systemic order problems, like obstruction of the superior airways, malnutrition, gastroesophagic reflux, bronchopneumonia and exhaustion. The treatment should be supervised by a multidisciplinary medical team and is immediately accomplished after the diagnosis. The purpose of the present work is to report a typical case of syndrome of Pierre Robin in a female child, white race, and 2 months-old, tracheotomized treated through bilateral mandibular distraction osteogenesis and bony graft in mandibular symphiseal region.

Pierre Robin sequence as birth asphyxia in a new born

A new born baby boy presented with birth asphyxia and respiratory distress. He went into cardiac arrest twice but was resuscitated. On detailed evaluation, he had low set ears and micrognathia with glossoptosis consistent with features of Pierre Robin sequence. Episodes of apnoea disappeared, on nursing, the baby in prone position and later on tongue-lip retention suture were applied. Prompt diagnosis and efficient airway management by following the principles of airway resuscitation can save the lives of such babies without specialized care

Secuencia de Pierre Robin / Pierre Robin sequence

La secuencia de Pierre Robin constituye un desafío diagnóstico antenatal, el cual se transforma en un desafío terapéutico posterior al nacimiento por la multiplicidad de presentaciones al asociarse con otros síndromes más o menos complejos que provocan problemas en las decisiones de los distintos actores llamados a evaluar la necesidad de corrección quirúrgica o manejo conservador de los niñosque se presentan en forma esporádica en nuestros hospitales. Esta revisión pretende actualizar en forma sucinta los conocimientos sobre patogenia, fisiopatología, manifestaciones clínicas y herramientas terapéuticas con que se cuenta para enfrentar este cuadro.

Seqüência de Robin: protocolo único de tratamento / Robin sequence: a single treatment protocol

OBJETIVO: Apresentar protocolo único que possa atender tanto às dificuldades respiratórias como às dificuldades alimentares dos neonatos e lactentes com seqüência de Robin. FONTE DE DADOS: O artigo foi desenvolvido tomando como base as publicações mais recentes disponíveis em bancos de dados bibliográficos e livros que discutem o tratamento da seqüência de Robin, em especial os estudos realizados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). SíNTESE DE DADOS: O artigo apresenta os aspectos morfológicos e genéticos da seqüência de Robin e conceitos sobre nasofaringoscopia e suas implicações clínicas, discute o tratamento das dificuldades respiratórias e alimentares e apresenta um protocolo único para atender a todos os casos de seqüência de Robin, independentemente de sua gravidade e complexidade. CONCLUSÕES: A seqüência de Robin não é somente uma patologia obstrutiva anatômica para ser resolvida com procedimentos cirúrgicos, mas os conhecimentos sobre crescimento e desenvolvimento devem ser aplicados por uma equipe multidisciplinar, porque possibilitam a rápida recuperação da permeabilidade das vias aéreas e da capacidade de alimentação oral, evitando-se, muitas vezes, os procedimentos cirúrgicos e seus riscos, principalmente quando realizados em neonatos e lactentes pequenos.

Actualización en el tratamiento ortopédico del síndrome de Pierre Robin / An update in the orthopedic treatment of Pierre Robin syndrome

Se describe el tratamiento ortopédico del niño que presenta la "secuencia de Pierre Robin" (anteriormente llamado Síndrome de Pierre Robin) el cual comienza a partir de la primera semana de vida. El tratamiento ortopédico se efectúa con una prótesis de acrílico, cuyo flanco vestibular va adosado al reborde alveolar superior, presentando a nivel del postdaming una prolongación posterior (tipo coleta) que coincide con la fisura. Gracias a ella, la lengua encuentra un punto de apoyo posterosuperior que le permite descender y adelantarse progresivamente solucionando en parte el micrognatismo mandibular y la glosoptosis característica de esta patología, logrando que el niño pueda ser alimentado con biberón. Este recurso terapéutico, sumado al uso de tetinas y chupetes anatómicos y a un tratamiento postural adecuado (posición supino-prono) permiten una correcta alimentación y mejora también los problemas respiratorios característicos de estos niños. El enfoque ortopédico es preparatorio para un exitoso cierre quirúrgico de la fisrua, que complementado con el tratamiento fonoaudiológico y el apoyo psicológico, permiten la rehabilitación de estos niños antes de la edad escolar, mediante un trabajo multi e interdisciplinario

Distracción de mandíbula en la asociación retrognatia glosoptosis(síndrome de Pierre Robin) / Gradual distraction of the mandibule for the treatment of Pierre Robin syndrome

Los pacientes con retrognatia y glosoptosis evolucionan favorablemente en la mayoría de los casos con pautas de alimentación y posturales.Algunos,con mayor severidad de los síntomas,pueden presentar insuficiencia ventilatoria,broncoaspiración,frecuentes infecciones pulmonares,falta de aumento de peso y están predispuestos a contraer otras infecciones.Utilizamos la distracción mandibular en siete pacientes sintomáticos,a razón de 1-2 mn/día,con desaparición de todos los síntomas,sin complicaciones.La evaluación se hizo tomando parámetros clínicos como la desaparicióndel tiraje esternocostal y de los episodios de apneala inmediata alimentación oral con aumento de la curva de peso hasta su normalización.Se trata de un procedimiento simple,efectivo,rápido y de bajo costo.Se evitan la traqueostomía y otros procedimientos quirúrgicos de poca efectividad

Sindrome de Pierre Robin (secuencia de Pierre Robin): tratamiento ortopédico precoz / Pierre Robin syndrome (Pierre Robin sequence): early orthopedic treatment

Se describe el tratamiento ortopédico del niño que presenta la "secuencia de Pierre Robin" (anteriormente llamado Sindrome de Pierre Robin), el cual se comienza a partir de la primera semana de vida. El tratamiento ortopédico se efectúa con una prótesis de acrílico, cuyo flanco vestibular va adosado al reborde alveolar superior, presentando a nivel del "post daming" una prolongación posterior (tipo coleta) que coincide con la fisura. Gracias a ella, la lengua encuentra un punto de apoyo posterosuperior que le permite descender y adelantarse progresivamente, solucionando en parte el micrognatismo y la glosoptosis características de esta patología, logrando que el niño pueda ser alimentado con biberón. Este recurso terapéutico, sumado al uso de tetinas y chupetes anatómicos y a un tratamiento postural adecuado (posición supino-prono), permiten una correcta alimentación y mejoran también los problemas respiratorios característicos de estos niños. El enfoque ortopédico es preparatorio para un exitoso cierre quirúrgico de la fisura, que complementado con el tratamiento fonoaudiológico y el apoyo psicológico, permiten la rehabilitación de estos niños antes de la edad escolar, mediante un trabajo multi e interdisciplinario

Atendimento da crianca portadora da sequencia de Pierre Robin / Attendence of the child carrier state of the sequence of Pierre Robin

Os autores descrevem a experiencia clinica no tratamento de criancas portadoras da Sequencia de Pierre Robin (fissura de palato, micrognatia e glossoptose) no Hospital de Pesquisa e Reabilitacao de Lesoes Labio-Palatais, da Universidade de Sao Paulo, Bauru-SP .

Síndrome de Pierre Robin, nueva modalidad de tratamiento / Pierre Robin syndrome, new modality of treatment

Se presenta una recién nacida con Síndrome de Pierre Robin, que evolucionó con crisis de asfixia. Se trató con un tubo naso-faríngeo, con lo cual se obtuvo propulsión de la lengua hacia adelante y permeabilidad de la vía aérea. La paciente fue dada de alta en buenas condiciones a los 20 días de edad. El procedimiento es simple y efectivo. La ubicación del tubo puede calcularse mediante tablas pero coviene controlarla con radiografías laterales del cuello